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Distrofia Duchenne-Becker, un nuovo farmaco riaccende la speranza

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Dalla ricerca una nuova speranza per chi soffre di distrofia muscolare Duchenne-Becker e per le loro famiglie: il Chmp (Comitato per i medicinali per uso umano) dell’Agenzia europea del Farmaco ha dato – nel rispetto di stringenti condizioni – parere positivo all’impiego dell’Ataluren, il primo trattamento destinato ad agire non sui sintomi bensì direttamente sulle cause della malattia. Esulta Filippo Buccella, presidente di Parent Project ItaliaA trent’anni dalla individuazione del gene della distrofina assistiamo finalmente a un’evoluzione nello scenario della Duchenne. Per la prima volta si apre un percorso che porterà all’introduzione di un farmaco per il trattamento della causa della malattia”. Sulla stessa lunghezza d’onda le associazioni dei parenti: “Il lavoro pionieristico della TC Therapeutics è stato sempre appoggiato dalla comunità scientifica: ora finalmente arrivano i risultati” ha dichiarato Elizabeth Vroom, presidentessa dell’United Parent Project Muscular Dystrophy. duchenne-farmaco-cause-europaMa come agisce l’Ataluren (il cui nome commerciale, deciso dalla casa farmaceutica creatrice, è Translarna)? A livello di codice genetico. Infatti, certe forme di distrofia (definite mutazioni nonsenso) sono determinate da una precoce  interruzione della lettura del codice genetico che conduce alla costruzione di proteine non funzionanti (la distrofina, in questo caso). Agendo a livello cellulare, l’Ataluren rende i ribosomi meno sensibili a questi impulsi di arresto. Il numero uno di PTC Therapeutics, Robert J. Spiegel: Siamo grati ai pazienti, alle famiglie, ai gruppi di supporto e ai medici che ci hanno sostenuto nel corso degli anni di ricerca e sviluppo di Translarna”. Non è la prima volta che la PTC Therapeutics sottopone al Chmp il Translarna per l’approvazione condizionale. Dopo un primo parere negativo del gennaio 2014 finalmente è arrivato adesso l’ok, basato sui dati di uno studio di 48 settimane condotto su 174 pazienti. Sono state valutate le performances fisiche dei pazienti sottoposti al  six-minute walk distance (test della distanza percorsa camminando per 6 minuti). Lo studio ha mostrato che i pazienti in trattamento con Ataluren camminavano  31,3 metri in più  degli altri. Costoro inoltre hanno evidenziato inoltre un tasso più lento di riduzione della mobilità. Nessun particolare effetto indesiderato. Ora la sperimentazione entra nella fase III, ancora più approfondita: “Sarà questo la priorità assoluta per la comunità Duchenne” ha puntualizzato Robert J. Spiegel. Più grave tra le distrofie muscolari, la distrofia muscolare Duchenne-Becker riguarda circa 5000 persone solo in Italia, colpendo circa 1 su 3500 bambini maschi. Si manifesta di solito in età pediatrica e provoca una progressiva degenerazione dei muscoli. Col passare del tempo, chi è colpito da Duchenne perde autonomia nel muoversi, nel respirare, nel nutrirsi. In occasione della recente XII conferenza internazionale Parent Project noi di Contact abbiamo potuto entrare in contatto con un’universo di studio, ricerca, voglia di lottare, solidarietà, speranza… Ecco, la speranza: quella che il successo dell’Ataluren potrebbe regalare. Incrociamo le dita.

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